22q11.2欠失症候群とは

22番目の染色体の長腕(q)の11.2という部位に微細な欠失があることで、多様な合併症や障害が生じる疾患です。
この疾患の大きな特徴は、染色体の欠失部分はほぼ同じ部分であるにもかかわらず、出現する症状には個人差があることです。

起こりうる合併症は約180あると言われていますが、すべてが1人の人に起こるわけではなく、重症度も様々です。

約4000人から5000人に1人に発症すると言われ、現在日本には4500人ほどの当事者が居ると言われています。
未だ診断されていない方も多いと推測されます。

症状が多岐にわたること、併せ持つ症状がそれぞれ異なること、重症度もまた違うこと等、そのため研究も多分野、多岐にわたります。
当法人では、そうした困難に立ち向かわざるを得ない22q11.2欠失症候群の当事者及び家族に寄り添い、より良い治療の一助となる研究支援を模索して参ります。